Poruchy metabolismu lipidů
Poruchy metabolismu lipidů vedou ke vzniku aterosklerózy spolu s dalšími rizikovými faktory.
Poradna pro poruchy metabolismu lipidů
Poruchy metabolismu lipidů, tzv. dyslipidémie (patologické hodnoty cholesterolu nebo tuků v krvi) vedou ke vzniku aterosklerózy. Na té se podílí také další rizikové faktory. Nejčastěji vysoký krevní tlak, kouření, cukrovka, pozitivní rodinná anamnéza na výskyt infarktů srdce či mozkových příhod u rodičů v mladším věku, obezita, onemocnění ledvin, zánětlivá onemocnění (lupenka, revmatoidní artritida) a řada dalších.
Rozsáhlé studie jednoznačně prokázaly , že hlavním viníkem je tzv. LDL-cholesterol (označován pro lepší pochopení pacientů jako "špatný cholesterol") a nově i částice obsahující cholesterol, označovaná jako Lp(a). V procesu aterosklerózy hrají závažnou roli také zvýšené hodnoty krevních tuků tzv. Tg (latinsky triglyceridy). HDL-cholesterol (dříve označovaný jako „hodný cholesterol") už dnes za hodný nepovažujeme. Jeho nízké i příliš vysoké hodnoty mohou být rovněž rizikové. Tzv. cílové hodnoty LDL-cholesterolu, HDL-cholesterolu, Tg a dalších sledovaných parametrů (apoB, Lp(a), nonHDL-cholesterolu a dalších) se dozvíte při vyšetření v naší ambulanci.
Úkolem lékaře v lipidové ambulanci je určit u každého pacienta jeho individuální riziko. Zjednodušeně řečeno, jak vysoké má riziko vzniku akutní příhody (infarkt srdce, cévní mozková příhody apod.) Tam, kde je již přítomna ateroskleróza (pacient má např. ischemickou chorobu srdce, dolních končetin nebo už prodělal infarkt srdce) je naším úkolem pokusit se zabránit progresi aterosklerózy či nové cévní příhodě.
Je důležité si uvědomit, že léčba hypolipidemiky (statiny, fibráty, ezetimib, inhibitory PCSK-9 ) je celoživotní. Zatím nejsme schopni tato onemocnění vyléčit, protože jsou téměř 100 % dána geneticky a geny zatím ovlivnit neumíme. Proto musí pacient brát léky celý život.
Naše centrum se specializuje na vyhledávání nejčastějšího metabolického onemocnění naší populace – familiární hypercholesterolémii (FH). V současné době máme v tzv. programu MedPed (program na vyhledávání pacientů s FH) evidováno více jak 600 pacientů a většinu z nich jsme vyšetřili i geneticky, viz www.athero.cz .
Zajímaví pacienti, které jsme diagnostikovali v naší ambulanci:
- Tangierská nemoc – extrémně vzácné onemocnění, kdy má daný jedinec neměřitelný HDL-cholesterol. Od roku 2019 léčíme první pacientku s touto nemocí v ČR (počet pacientů s Tangierskou nemocí je kolem 180 na celém světě).
- Homozygot FH – velmi vzácné a těžké onemocnění, kdy vaše tělo neumí zpracovat LDL-cholesterol, protože mu chybí tzv. LDL-receptory (zjednodušeně). Diagnostikovali jsme a léčíme dvě pacientky s touto nemocí (doposud v ČR evidováno 19 pacientů).
- Familiární dysbetaliprotenémie – kombinované zvýšení cholesterolu i tuků v krvi, které vzniká při mutaci či polymorfizmu genu pro apolipoprotein E. S touto poruchou evidujeme v naší ambulanci pět pacientů.